Zdraví přenašeči recesivního onemocnění, pravděpodobnost
Ve vybrané populaci je četnost osob, trpících cystickou fibrózou (autozomálně recesivní onemocnění), 1:100. Jaká je pravděpodobnost, že se setkají dva zdraví přenašeči tohoto onemocnění?
a) 0,18 %
b) 0,324 %
c) 3,24 %
d) 18 %
a) 0,18 %
b) 0,324 %
c) 3,24 %
d) 18 %
Odpovědi
Diskuze
Takže pokud je četnost osob trpících cystickou fibrózou 1:100, tak je pravděpodobnost, že náhodně vybraný jedinec je nemocný rovna 1/100. Protože to je recesivní onemocnění, může se použít Hardy-Weinbergův zákon k výpočtu frekvence přenašečů. Hardy-Weinbergův zákon říká, že frekvence genů v populaci se nemění z generace na generaci, pokud nejsou přítomny žádné evoluční síly (jako třeba mutace, migrace, selekce).
Podle Hardy-Weinbergova zákona je frekvence alel p (normální gen) a q (špatný gen) konstantní a platí rovnice:
p^2 + 2pq + q^2 = 1,
kde:
p^2 je frekvence jedinců s normálními geny (NN),
2pq je frekvence přenašečů (Nn),
q^2 je frekvence jedinců s nemocí (nn).
Známe q^2 = 1/100, takže q (frekvence špatného genu) je rovna √(1/100) = 1/10. Frekvence normálního genu p je rovna 1 - q = 1 - 1/10 = 9/10.
Frekvence přenašečů (2pq) je teda 2 * (9/10) * (1/10) = 18/100 = 9/50.
Takže pravděpodobnost, že se setkají dva zdraví přenašeči tohoto onemocnění, je (9/50) * (9/50) = 81/2500, což je přibližně 0,0324 nebo 3,24%. Takže za c)