Ontola > Ostatní > diskuze
| Nahlásit

Downův syndrom - počet chromozomů

Dobrý den,

připravuji se na přijímačky na MUNI a v každém testu se jim objevuje otázka na Downův syndrom.
Ptají se, jestli bude mít jedinec postižený tímto syndromem 47, nebo 46 chromozomů.
Já si myslela, že 46. V testech jsem na tuto variantu narazila už 4×. Jenže dvakrát měli označené, že je správně 47...
1 LF CUNI má třeba v modelovkách správně 47.
A když jsem to googlila, tak jsem na některých stránkách našla 47 (ale bylo to ve stylu: rodiče, tohle se stalo s vaším dítětem).
Ale na stránce Kurzy pro budoucí mediky je zase uvedeno, že správně je 46...
Nevíte někdo prosím, jak to je? Potřebovala bych se před přijímačkami ujistit...

Předem díky!
Témata: medicína

2 reakce

| Nahlásit
Cenobita bohužel použil úryvek něčeho, co se vztahuje k Robertsonské translokaci, nikoliv k Downovu sy. Downův sy nicméně není typicky 46 chromosomy. Vždy jde o nadbytečný chromosom 21, je jich tedy celkově vždy 47 - otázkou je už jen jak - nadbytečný chromosom může prostě být samostatný a tvořit trojici s ostatními chromosomy 21 - to je nejčastější. Může ovšem být translokován - a to obvykle buď na další chromosom 21 nebo chromosom 14. Pak se zdá, že chromosomů je jen 46, ale skutečně jich je 47, jen jsou dva fúzovány - pro zápis derivace tedy použijeme stále počet 47, označíme, kam se chromosom 21 translokoval - např. 47, XY der(21;14), +21. Nejméně častou formou je pak mosaiková, kdy některé buňky organismu mají normální karyotyp bez trisomie a některé s Down sy.
 Anonym
Odpovídat lze i bez registrace. Dodržujte pravidla Ontoly
Vložit: Obrázek