Príklady - Hardy - Weinbergov zákon
Dobrý večer,
potrebovala by som pomôcť s jedným príkladom. Vychádza mi 1.39%, ale to nie je správny výsledok.
Huntingtonova choroba je autozomalne dominantní choroba, v populaci je zastoupena v poměru 5:100 000, jaké je přibližné zastoupení heterozygotů v populaci?
A. 2%
B. 1,39%
C. 0,01%
D. 0,08%
Správny výsledok je 0,01%.
Vopred ďakujem za váš čas.
potrebovala by som pomôcť s jedným príkladom. Vychádza mi 1.39%, ale to nie je správny výsledok.
Huntingtonova choroba je autozomalne dominantní choroba, v populaci je zastoupena v poměru 5:100 000, jaké je přibližné zastoupení heterozygotů v populaci?
A. 2%
B. 1,39%
C. 0,01%
D. 0,08%
Správny výsledok je 0,01%.
Vopred ďakujem za váš čas.
Odpovědi
Diskuze
Autosomálně dominantní choroba se neprojeví zpravidla jen u dominantního homozygota, ale zejména u heterozygotů (různí se to, některá onemocnění jsou při AA rovnou s životem neslučitelná, někdy se onemocnění v AA neliší od Aa atp.). Jde tedy o to, že uvedené zastoupení 5:100 000 odpovídá dominantním homozygotům (p^2) i heterozygotům (2pq). Už z toho by mělo být jasné, že výsledek 1.39 % být nemůže, protože k 1.39 % bychom měli přičíst ještě dominantní homozygoty a to by nám jistě dalo číslo větší než 5:100 000. K výpočtu tedy:
p^2 + 2pq = 5/100000
q^2 = 1 - 5/100000 = 0.99995
q = sqrt(0.99995)
p = 1 - sqrt(0.99995)
2pq = 2*(1 - sqrt(0.99995))*0.99995 = cca 0.000049 = 0.0049 %
Zároveň si nemyslím ani, že odpověď 0.01 % je správná. Zastoupení je 5:100 000 znamená zastoupení 0.005 %. Jak by mohlo být heterozygotů tolikrát více, pokud počítáme s úplnou penetrancí?
A další možností je, že děláme chybu oba.
Počítala bych to podobně, měly by platit 2 rovnice p+q = 1 a p^2 + 2pq+ q^2. Podle mě ale hodnota p^2 odpovídá jen dominantním homozygotům, hodnota q^2 recesivním homozygotům a hodnota 2pq heterozygotům na které se ptají. Proto:
p + q = 1
p = 0,00005
q = 1 - 0,0005 = 0,99995
2pq = 2*0,00005*0,99995 = 0,000099995 přibližně 0,0001 = 0,01%
Ale nezaručuju, že je to správně.
Našla jsem příklad na Hardy - Weinbergův zákon: http://www.genetika-biologie.cz/priklady-z-genetiky/populacni-genetika/priklad1
A tam říkají to, co já, že u vzorce p^2 + 2pq+ q^2, p^2 = 1 odpovídá dominantním homozygotům, hodnota q^2 recesivním homozygotům a hodnota 2pq heterozygotům.
U vztahu p+q = 1, ale píší, že je to genová frekvence alel. U výpočtu tedy písmenem p označují jedince s dominantním fenotypem a písmenem q jedince s recesivním fenotypem. Jestli si to dobře pamatuju u jedinců s dominantním fenotypem se znak projeví a tedy ve vzorci p+q = 1 by p by mělo zahrnovat jak dominantní homozygoty, tak i heterozygoty.
Ani ten můj výpočet nebyl úplně správný (myslím, že jsem ty čísla zapomněla odmocnit) asi by to mělo být správně takhle:
p + q = 1
p^2 = 5/100000 = 0,00005
p = odmocnina z 0,00005 = 0,007
q = 1 – p = 1 – 0,007 = 0,993
a potom když se dosadí do vzorce p^2 + 2pq+ q^2, p^2 = 1 mělo by to vyjít.
V tomhle vzorci heterozygoty představuje člen 2pq = 2*0,007*0,993 = 0,0139, přibližně 1,39%.
Na odkazu dělají úplně to stejné, jako jsem udělal já, dominantní znak (Huntingtonova choroba zde) je podle příkladu přítomen u dominantních homozygotů a heterozygotů, z toho zjistí q^2 a všechen zbytek. Stejně jako já.
Nelze uvažovat, že p^2 = incidence v populaci, zcela tím zanedbáte heterozygoty.
Zároveň bacha na poslední výpočet - 0.0139 je 1.39 %. To je právě ta špatná odpověď, viz zadání.
Snad už je to jasnější hlavně tazateli.