| Nahlásit

Príklady - Hardy - Weinbergov zákon

Dobrý večer,
potrebovala by som pomôcť s jedným príkladom. Vychádza mi 1.39%, ale to nie je správny výsledok.

Huntingtonova choroba je autozomalne dominantní choroba, v populaci je zastoupena v poměru 5:100 000, jaké je přibližné zastoupení heterozygotů v populaci?

A. 2%
B. 1,39%
C. 0,01%
D. 0,08%

Správny výsledok je 0,01%.

Vopred ďakujem za váš čas.
Témata: medicína
Diskuze
| Nahlásit
Nejsem si jist, ale zkusíme tedy:

Autosomálně dominantní choroba se neprojeví zpravidla jen u dominantního homozygota, ale zejména u heterozygotů (různí se to, některá onemocnění jsou při AA rovnou s životem neslučitelná, někdy se onemocnění v AA neliší od Aa atp.). Jde tedy o to, že uvedené zastoupení 5:100 000 odpovídá dominantním homozygotům (p^2) i heterozygotům (2pq). Už z toho by mělo být jasné, že výsledek 1.39 % být nemůže, protože k 1.39 % bychom měli přičíst ještě dominantní homozygoty a to by nám jistě dalo číslo větší než 5:100 000. K výpočtu tedy:

p^2 + 2pq = 5/100000

q^2 = 1 - 5/100000 = 0.99995

q = sqrt(0.99995)

p = 1 - sqrt(0.99995)

2pq = 2*(1 - sqrt(0.99995))*0.99995 = cca 0.000049 = 0.0049 %

Zároveň si nemyslím ani, že odpověď 0.01 % je správná. Zastoupení je 5:100 000 znamená zastoupení 0.005 %. Jak by mohlo být heterozygotů tolikrát více, pokud počítáme s úplnou penetrancí?

A další možností je, že děláme chybu oba.
(Upr. 06.04. 18:19) | Nahlásit
Taky si nejsem jistá, ale mně by vyšlo podle výsledku.
Počítala bych to podobně, měly by platit 2 rovnice p+q = 1 a p^2 + 2pq+ q^2. Podle mě ale hodnota p^2 odpovídá jen dominantním homozygotům, hodnota q^2 recesivním homozygotům a hodnota 2pq heterozygotům na které se ptají. Proto:
p + q = 1
p = 0,00005
q = 1 - 0,0005 = 0,99995
2pq = 2*0,00005*0,99995 = 0,000099995 přibližně 0,0001 = 0,01%
Ale nezaručuju, že je to správně.
| Nahlásit
Ďakujem obivom za vysvetlenie. Je mi to už jasnejšie.
| Nahlásit
Je přece ale nesmysl, aby zastoupení choroby v populaci bylo rovno p, p je frekvence výskytu dominantní alely v populaci, v příkladu nám je ale předkládáno, že 5 lidí ze 100 tisíc má Huntingtonovu chorobu, kterou může jedinec mít v podobě heterozygotní formy nebo homozygotní, to by mělo znamenat, že udávaná incidence odpovídá p^2 + 2pq.
(Upr. 07.04. 12:36) | Nahlásit
Je pravda, že už jsem si moc nepamatovala, jak se tyhle příklady počítají. Ale zase mi přišlo nelogické kombinovat ty dva vzorce dohromady, myslím se to ani nedá.
Našla jsem příklad na Hardy - Weinbergův zákon: http://www.genetika-biologie.cz/priklady-z-genetiky/populacni-genetika/priklad1
A tam říkají to, co já, že u vzorce p^2 + 2pq+ q^2, p^2 = 1 odpovídá dominantním homozygotům, hodnota q^2 recesivním homozygotům a hodnota 2pq heterozygotům.
U vztahu p+q = 1, ale píší, že je to genová frekvence alel. U výpočtu tedy písmenem p označují jedince s dominantním fenotypem a písmenem q jedince s recesivním fenotypem. Jestli si to dobře pamatuju u jedinců s dominantním fenotypem se znak projeví a tedy ve vzorci p+q = 1 by p by mělo zahrnovat jak dominantní homozygoty, tak i heterozygoty.
Ani ten můj výpočet nebyl úplně správný (myslím, že jsem ty čísla zapomněla odmocnit) asi by to mělo být správně takhle:
p + q = 1
p^2 = 5/100000 = 0,00005
p = odmocnina z 0,00005 = 0,007
q = 1 – p = 1 – 0,007 = 0,993
a potom když se dosadí do vzorce p^2 + 2pq+ q^2, p^2 = 1 mělo by to vyjít.
V tomhle vzorci heterozygoty představuje člen 2pq = 2*0,007*0,993 = 0,0139, přibližně 1,39%.
(Upr. 07.04. 00:14) | Nahlásit
Ani to není možné, pokud se podívám na odkaz, na něm je vše v pořádku, jeho reprodukce už ale není.

Na odkazu dělají úplně to stejné, jako jsem udělal já, dominantní znak (Huntingtonova choroba zde) je podle příkladu přítomen u dominantních homozygotů a heterozygotů, z toho zjistí q^2 a všechen zbytek. Stejně jako já.

Nelze uvažovat, že p^2 = incidence v populaci, zcela tím zanedbáte heterozygoty.

Zároveň bacha na poslední výpočet - 0.0139 je 1.39 %. To je právě ta špatná odpověď, viz zadání.
| Nahlásit
To je pravda, v tom případě mi to vychází stejně jako tazateli (opravila jsem to). Tak asi bude opravdu správně těch 0,005%, které zaokrouhlili nahoru na 0,01%.
| Nahlásit
Spíše nemají ani správnou odpověď v nabídce. Nemohou do zadání napsat, že chorobou trpí 0.005 % populace a přitom je v populaci 0.01 % heterozygotů pro tuto chorobu - protože jde o onemocnění s úplnou penetrancí, pak všichni heterozygoti chorobou trpí a nemůže jich být více než celkový počet lidí s Huntingtonovo chorobou.

Snad už je to jasnější hlavně tazateli.
| Nahlásit
Asi už tomu rozumím taky. Nedošlo mi, že podle toho výsledku by bylo heterozygotů víc než celkový počet nemocných. Tak to by opravdu nedávalo smysl a bude tedy chyba v zadání.
 Anonym
Odpovídat lze i bez registrace. Dodržujte pravidla Ontoly
Vložit: Obrázek