Diagnóza Huntingtonova choroba

Anonym29456610.11.2011 11:10 Nahlásit
Sestře byla před třemi lety diagnostikována Huntingtonova choroba - příznaky, které jsem v mnoha statích našla a nastudovala, má všechny a velice typické, ale nepodařilo se mi objevit předka (ani z otcovy ani z matčiny strany), který by byl nositelem této choroby. Je možné, že by se v denšní době povedla chybná diagnoza ! Děkuji za odpověď.

Odpovědi

Přidat odpověď ▾

Diskuze

Anonym29456810.11.2011 11:26 Nahlásit
Jak byla diagnóza stanovena? Huntingtonova choroba se diagnostikuje genetickým testováním, ne? Tak tam by se asi mýlka stát neměla.
Anonym39083224.02.2012 11:05 Nahlásit
Ani u nás nebyl takový předek - a přesto byla nemoc diagnostikována.
Anonym42934508.06.2012 15:52 Nahlásit
H.nemoc může být diagnostikována,ačkoliv nebyla zjištěna u předka v zásadě ve 2 případech. za 1) nemocný je prvním nositelem nové mutace-změny genetické a dál se dědí podle genetických zákonitostí. to není tak vzácné. i v rodech s H. musel být někdo první nositelo mutace.
za 2) rodič ev.i prarodič zemřel dříve, než nemoc propukla na něco jiného (úraz,infarkt atd.) ev. i v kombinaci, že třeba otec první nositel mutace zemřel v 50 na infarkt bez známek H., dcera-syn dostane nemoc už v 40 letech,kdy ještě otec neměl žádné projevy.
...a fenetické testování je zde spolehlivé, žádná pravděpdoobnost jak v mnoha jiných, ano nebo ne.
Přidat komentář do diskuze ▾